maryala的部落格

本人今年33歲，為第一胎孕期37週。想分享一些經驗給媽媽們。

背景提要：我具國立成大醫學院生科背景，而我過世的哥哥是智能障礙，所以孕期一直擔心著許多問題。

此次要分享本人在博愛蕙x醫院的經驗

羊膜穿刺的衛教資訊可參考

http://www.genephile.com.tw/obs/content/06_01-CVS_AFC_Sampling.htm

因為我是遺傳高風險孕婦(智能障礙者的妹妹)，所以醫生和我決定直接做羊穿跟羊水晶片是最精確的檢驗。羊水穿刺時機在16w~20w。

我16週時預約17週抽羊水，我18週要出國，回國已19週+2天左右。網路資料跟衛教室都跟我說19週有點晚，所以我跟醫生說要17週抽。醫生說她ok但也跟我說她19週比較好抽，問她不會太晚嗎?　她說ok。因為羊水穿刺有3‰流產，既然要讓這位醫生抽了，就選她有把握的時間抽好了，但一切都是後悔的開端（淚）。

網路都說，羊水晶片約兩星期出來，ｏｋ的話簡訊通知。但我到抽羊水那天才知博愛的羊水報告不會簡訊通知，要自己打電話去詢問報告出來了沒，而且跟我說約要三週報告才出來。

我21週+5天時報告終於出來，叫我掛號回去看報告，我隔天就去。到診間醫生說只有羊膜穿刺正常，晶片還沒出來。叫我下次再回去看報告，沒事不會通知，有事才會打電話。在我們在回程路上約20分鐘後，接到診所電話，護士說醫生叫我們兩位父母回去抽血晶片有些異常，我擔心得不得了，當時是5:30護士跟我說醫生下班了。

回到醫院大約是5:45在門口巧遇醫生。(奇怪，還在呀，那為什麼死不接電話跟我們說明一下)，她只說了若孩子的異常是來自父母一樣就沒關係，所以叫我們去抽血後就離開了，也沒說報告的內容跟可能的狀況等。我心理想的是那如果是寶寶自發性突變怎麼辦?? 我去衛教室拿到一份第三號染色體片段重覆400M鹼基含蓋三個基因在內的異常，目前臨床意義不明確，可能來自父母異常或自發性突變。我查了一下醫療英文文獻，看到此段附近有一篇古老paper與智能障礙有關，馬上眼淚就掉下來了。

抽完血護士說大約要2週報告才會出來我更崩潰，我2週後就24週了…(法定可放棄寶寶的週數…，雖然我並不想放棄，但我沒勇氣再經歷一次家有特殊兒的生活…，真的是非常人可理解的無奈跟痛苦)。又再一次跟我說，有問題會打電話，沒問題就一個月後來看診。所以我就一直要懸著這顆心到下次看診嗎? 然後祈求妳們不要打電話來通知壞消息?! 更有疑惑的是怎麼剛好我看診完離開報告就來? 看一下日期，明明昨天就傳真到博愛了，是她們剛沒認真找，讓我要來回醫院，醫生也要急著下班，然後我慌得要死! 等待報告的時間都是煎熬…，尤其我沒想過從20週開始胎動真的很明顯，妳能很明顯地感受到寶寶的生命力跟他是妳的孩子，妳光是想到若報告出來是不好的寶寶怎麼辦? 只能邊擔心邊流淚…。

原先想既然已成事實，等父母報告出來再去看遺傳門診。但後來朋友們有建議直接去找遺傳門診或許醫生的經驗夠多不用看父母報告就可以給妳些意見參考，畢竟等報告出來我應該已24週了，問了有問題也不能做什麼…。查了一下高雄遺傳諮詢，只找到高雄長庚許德耀醫生，問題是完全掛不進去…整月滿額。後來我決定現場掛號，早上七點就去排一天3個名額!

就在要去看遺傳門診的前一天，博愛在5:15及28分打了電話給我沒接到，我29分回電(我要接的時候她掛斷我馬上回撥哦!)，醫生又下班了! 說是父母報告出來了，但醫生下班了，所以，我不能看報告!叫我最快三天後醫生的診再去看報告!我說我明天要去長庚遺傳門診，且他之後都沒診了(許醫師之後休診一個月)，我需要拿報告給他看。我可以掛博愛蕙馨的晚診任何一位醫師只要肯給我「我的報告」!結果博愛蕙馨死都不給，說醫生帶走了,她們沒辦法。

我更緊張了,因為之前他們說結果沒事不會再打電話給我。但今天他們打給我了，大約是9天後，所以可能是結果不好所以提前打給我嗎? 我的案例有特殊到醫生需要帶回家研究嗎? 護士堅持不給也不說報告內容，我非常急也怒。最後靠認識的人拜託才掛另一位醫師，然後給我報告。報告早就在電腦裡了，什麼叫醫生帶走了!?

其實醫院責任歸屬問題，堅持妳的產科醫生解釋我都能理解。但我不能諒解的是，他們都快下班時打電話給我，然後我也馬上回撥，為何醫生連一句話都不肯說讓我安心一些?! 我說明了隔天要看遺傳門診，小孩也快24週了，為何不讓我掛其他醫生拿我的報告?

不過讓我釋懷的是我看到我的報告，異常來自於我一模一樣(第一次看到自己基因異常還很開心)，眼淚都快下來了。最後我也有順利掛到許醫生的門診，在前一天同事有提到可以利用轉診單。所以我在拿報告的時候拜託醫生開轉診單給我，果真順利掛到號。當然許醫生也說跟我一樣就沒什麼關係我也放心多了。

雖然此次之事以和平落幕，但我那幾星期的煎熬，我想很難有旁人能理解。連我老公都不懂我為何那麼緊張。但..我家畢竟有過特殊兒，我本身生科系也懂遺傳學(懂越多越緊張)，孩子在我身上那麼有活力，有事妳怎麼捨得?

最後我要說的是，這位女醫生也是個守本份有效率的醫生，在這件事上她確實沒有錯誤。只不過在我這件事的處理上我不太能夠接受，所以我後來換了位男醫生產檢。雖然這位男醫生有點兒兩光，他看著別人的報告一直說我血液檢查ok，害我很疑惑，我血小板一直沒正常過啊。我問了兩次後他才發現他看錯人了(=_=”)。但我也無力再換其他醫生了，至少院內許多護士都選擇這位醫生接生。我決定就醬啦~哈哈。希望我能生產順利，35w醫生說寶寶已3100g，頭也很大(驚)，寶寶吸收力很強，哈哈。媽媽我懷孕也才重6公斤而已，寶寶長得很好。

在此次經驗後，我有些建議

1. 羊水穿刺最好去有設檢驗部的大醫院抽，如高雄長庚。但好像要提早一個月預約。
2. 任何檢驗儘早做比較好，有異常再次檢查才有時間應對。
3. 社團法人台灣遺傳諮詢協會http://www.taiwangc.org.tw/location.asp?cid=01

可以諮詢一些遺傳問題，或請教有哪些遺傳門診資源可利用。

希望每個媽媽都能平安生出健康的寶寶